ما هو الشلل النصفي التشنجي الوراثي؟
يُعرف الشلل النصفي التشنجي الوراثي (Hereditary spastic paraplegia) بأنه مجموعة من الاضطرابات العصبية الوراثية التي تُؤثر على الأعصاب الحركية العلوية، وتُعد هذه الأعصاب مسؤولة عن نقل الإشارات من الدماغ والحبل الشوكي إلى الأعصاب الحركية السفلية وبالتالي العضلات،[١] لذا فإن المصاب بهذه الاضطرابات يُصاب عادةً بضعفٍ في العضلات وتشنجٍ فيها، الأمر الذي يُعيق قدرته على المشي بشكلٍ تدريجي.[٢]
يضم الشلل النصفي التشنجي الوراثي أكثر من 80 اضطرابًا تقريبًا، ومن الصعب معرفة عدد الأشخاص المصابين بهذه الاضطرابات بشكلٍ دقيق، خاصةً أنّ بعضهم يتم تشخيصه بصورة خاطئة، ولكن يُمكننا القول أنّ الشلل النصفي التشنجي الوراثي يُعد من الاضطرابات النادرة؛ حيث يُعتقد أنّه يُصيب شخصًا من بين 77,000 شخص.[٣]
لماذا يحدث الشلل النصفي التشنجي الوراثي؟
يحدث الشلل النصفي التشنجي الوراثي عند وراثة الجين المسبب للمرض من أحد الأبوين أو كلاهما؛ إذ يُؤدي هذا الجين إلى حدوث تلف في الأعصاب الموجودة في الحبل الشوكي، وتُعد هذه الأعصاب مسؤولة عن التحكم بالحركة في الجزء السفلي من الجسم.[٣]
ما هي الأعراض المصاحبة للشلل النصفي التشنجي الوراثي؟
تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر، ولكن بشكلٍ عام تُقسم أعراض الشلل النصفي التشنجي الوراثي إلى نوعين، سنوصحهما فيما يأتي:
أعراض الشلل النصفي التشنجي الوراثي النقي
يحدث هذا النوع من الشلل لدى 90% من المصابين، وتتضمن أعراضه الآتي:[٣]
- ضعفٍ تدريجي في العضلات.
- تشنجات بسبب زيادة توتر العضلات وتصلبها.
- مشاكل عند التبول كالشعور بالحاجة الملحة للتبول.
- فقدان الإحساس في القدم في بعض الحالات.
كما قد يُعاني الأطفال المصابون بالمرض من مشاكل في الحركة كالسقوط والتعثر، خاصةً عند المشي على أرضٍ غير مستوية؛ وذلك بسبب عدم قدرتهم على ثني أصابع القدم وضعف عضلات الفخذ لديهم، وقد يحتاج من سبب لهم هذا المرض إعاقةً حركية إلى استخدام معداتٍ طبية خاصة للتنقل كالكرسي المتحرك مثلًا.[٣]
أعراض الشلل النصفي التشنجي الوراثي المعقد
يحدث هذا الشلل عندما يرث المصاب نسخة من الجين المسبب للمرض من كلا والديه، ويُعاني في هذه الحالة من أعراض أخرى إلى جانب الأعراض السابقة، مثل:[٣]
- تلف الأعصاب الموجودة في قدميه أو أطرافه (اعتلال الأعصاب المحيطي).
- مشاكل في العين بسبب تلف الشبكية أو العصب البصري.
- ظهور قشور سميكة على جلده تُشبه حراشف السمك.
- ضعف السمع.
- مشاكل في التوازن وتنسيق حركته.
- صعوبات التعلم.
- مشاكل في الكلام.
- صعوبة التنفس.
- مشاكل في البلع.
- نوبات الصرع.
كيف يتم تشخيص الشلل النصفي التشنجي الوراثي؟
يُشخّص الطبيب المصاب بهذه الحالة عادةً اعتمادًا على المعايير الآتية:
- ظهور أعراض المرض:
خاصةً ضعف العضلات السفلية وتشنجها.[٤]
- نتائج بعض الفحوصات العصبية:
حيث يظهر لدى المصاب أنّه يُعاني من فرطٍ في الاستجابة وخللٍ مميزٍ في وظائف العضلات.[٤]
- استبعاد وجود أمراض أخرى:
مثل التصلب اللويحي والشلل الدماغي،[٣] ويستبعد وجودها الطبيب من خلال:[٤]
- التاريخ المرضي والعائلي للمصاب.
- الفحص البدني.
- الفحوصات التصويرية.
- الفحوصات المخبرية.
كما يُمكن أن يلجأ الطبيب إلى الفحوصات الجينية في بعض الحالات، ولكنه لن يعتمد عليها وحدها؛ فما زال بعض الجينات المسببة للمرض غير مكتشفٍ بعد، لذا فإن الطبيب يطلب عادةً إجراء فحوصاتٍ أخرى، مثل:[٤]
- تصوير الدماغ والحبل الشوكي بالرنين المغناطيسي.
- التخطيط الكهربائي للدماغ (EEG).
- التخطيط الكهربائي للعضلات (EMG).
كيف يتم علاج الشلل النصفي التشنجي الوراثي؟
لا يُوجد علاج محدد خاص بالشلل النصفي التشنجي الوراثي، بل يُركز الطبيب في هذه الحالة على تخفيف أعراض المصاب، ومنع تعرضه لأي مضاعفات،[٤] ويُمكن أن يلجأ إلى الطرق الآتية لتحقيق ذلك:
المراجع
- ↑ "Hereditary spastic paraplegia", rarediseases.info.nih, Retrieved 4/12/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Hereditary Spastic Paraplegia", rarediseases, Retrieved 4/12/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د "Hereditary spastic paraplegia", nhs, Retrieved 4/12/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د "Hereditary Spastic Paraplegia", childrenshospital, Retrieved 4/12/2022. Edited.
