متلازمة داون هي اضطراب جيني خلقي، تحدث نتيجة خلل في الكروموسوم رقم 21، فهل تعتبر ملازمة داون مرضاً وراثياً؟[١]
هل متلازمة داون وراثية؟
في معظم الحالات لا يكون سبب الإصابة بمتلازمة داون العامل الوراثي، بل تحدث نتيجة خلل في انقسامات الكروموسومات عند بدء تطور الجنين في بطن أمه، لكن في حالات قليلة لا تتجاوز نسبتها 3% من المصابين بمتلازمة داون يكون المرض وراثياً، إذ ينتقل من أحد الأبوين إلى الجنين، حيث يكون لدى أحد الأبوين خلل جيني في الكروموسوم 21 لكن هذا الخلل لم يتسبب بظهور أي أعراض لمتلازمة داون لديه، وعند انتقال الخلل الجيني للجنين يسبب ظهور أعراض المتلازمة لدى الطفل.[٢][١]
عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة داون
تزيد بعض العوامل من فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وتشمل عوامل الخطر للإصابة بالمتلازمة ما يلي:[٣][٢]
تقدم سن الأم عند الإنجاب
تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بعد بلوغ الأم عمر 35 عاماً، حيث إن البويضات تصبح أكثر قابلية للانقسام بطريقة خاطئة، وبالتالي يحدث خلل في الجينات، لكن وبحسب الدراسات، فإن معظم مصابي متلازمة داون ولدوا لأمهات أصغر من 35 عاماً، وذلك لأن عدد الولادات في عمر أقل من 35 عام أكثر بكثير من الولادات التي تحدث بعد 35 عام، ما يجعل نسبة الإصابة أكبر.
كون الأب أو الأم حاملاً للمتلازمة
كما بيننا سابقاً يمكن أن يحمل أحد الأبوين الخلل الجيني لمتلازمة داون دون أن تظهر عليه أعراض المتلازمة، وعندما يورث هذا الخلل للأبناء تظهر أعراض المتلازمة عليهم.
ولاد طفل مصاب بمتلازمة داون
إن ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون يزيد من احتمالية أن يكون الطفل الثاني مصاباً بالمتلازمة أيضاً، ويمكن التأكد من احتمالية تكرار إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة من خلال إجراء بعض الفحوصات حسب توصيات الطبيب، وللاطلاع أكثر على احتمالية تكررالحمل بمتلازمة داون انقر هنا.
متى يمكنني معرفة إن كان طفلي مصاباً بمتلازمة داون؟
يمكن معرفة إن كان الطفل مصاباً بمتلازمة داون منذ فترة الحمل، وذلك من خلال إجراء مجموعة من الفحوصات التشخيصية، وفي حال لم يتم إجراء هذه الفحوصات خلال فترة الحمل، يمكن للطبيب معرفة أن الطفل مصاب بمتلازمة داون منذ لحظة الولادة، وفيما يلي بعض الفحوصات التشخيصية لمتلازمة داون:[٤][٥]
- فحص الشفافية القفوية: ويجرى هذا الفحص ما بين الأسبوع 11-14 من الحمل.
- الفحص الرباعي: فحص دم يجرى ما بين الأسبوع 14-20 من الحمل.
- فحص الزغابات المشيمية: يجرى ما بين الأسبوع 10-13 من الحمل، وهو عبارة عن خزعة تؤخذ من خلايا المشيمة وتحلل.
- فحص السائل الأمنيوسي: يجرى بعد الأسبوع 15 من الحمل، وتؤخذ خلال هذا الفحص عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين وتحلل.
- الفحص السريري بعد الولادة: يجري عند الولادة مباشرة وسيلاحظ الطبيب خلاله بعض الصفات الشكلية التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة داون.
- تحليل الدم: سيطلبه الطبيب في حال شعر بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون من خلال الفحص السريري، وهو أكثر فحص دقيق ويؤكد إصابة الطفل بالمتلازمة أو ينفيها.
المراجع
- ^ أ ب "Down syndrome", medlineplus, Retrieved 17/10/2022. Edited.
- ^ أ ب it inherited?,passed from parent to child. "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 17/10/2022. Edited.
- ↑ "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 17/10/2022. Edited.
- ↑ "Down Syndrome", kidshealth, Retrieved 18/10/2022. Edited.
- ↑ "Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome", nhs, Retrieved 18/10/2022. Edited.
