تتراوح أعراض متلازمة داون بين الخفيفة إلى الشديدة، ولا يمكن التعافي من الإصابة بمتلازمة داون ذلك أنها تستمر مدى الحياة، ولا يوجد علاج ذي فاعلية في التعافي التام منها، ولكن يمكن اتباع بعض السبل للسيطرة على الأعراض، وهناك عدة أنواع لمتلازمة داون تختلف فيما بينها بنواحٍ عدة، فما هي أبرز أنواع متلازمة داون؟[١]
أنواع متلازمة داون
التثلث الصبغي 21
يعد التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21) النوع الأكثر شيوعاً لمتلازمة داون، ويتمثل بوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم بدلاً من نسختين كما هو معتاد.
تبلغ نسبة المصابين بهذا النوع حوالي 95% من حالات الإصابة بمتلازمة داون.
متلازمة داون الفسيفسائية
تعد متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome) النوع الأقل شيوعاً من متلازمة داون، ويتمثل بوجود خلايا تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (أي غير طبيعية) وخلايا أخرى طبيعية تحتوي على نسختين فقط، أي لا يكون وجود النسخ الثلاث معمماً في جميع خلايا الجسم، لذلك فإن المصابين بهذا النوع تكون أعراض متلازمة داون لديهم أخف شدة.[٢][٣]
تبلغ نسبة المصابين بهذا النوع حوالي 2% من حالات الإصابة بمتلازمة داون.
الانتقال الكروموسومي
تتمثل الإصابة بمتلازمة داون بالانتقال الكروموسومي (Translocation Down syndrome) بارتباط كامل أو جزء من كروموسوم 21 بكروموسوم آخر؛ وغالباً ما يكون الكروموسوم رقم 14، مما يتسبب بظهور سمات وخصائص متلازمة داون.[٢][٣]
تبلغ نسبة المصابين بهذا النوع حوالي 3% من حالات الإصابة بمتلازمة داون.
كيف يمكنك معرفة نوع متلازمة داون الذي أصاب الطفل؟
يعتبر فحص كروموسومات الطفل من خلال أخذ عينة دم هو الطريقة الوحيدة لتشخيص نوع متلازمة داون الذي أصاب الطفل.[٤]
كيف تحدث متلازمة داون؟
تحدث متلازمة داون نتيجة خطأ في انقسام الخلايا بما يُعرف علمياً بعدم الانفصال (Nondisjunction)، بحيث يفشل أحد أزواج الكروموسومات رقم 21 في الانفصال سواء أكان ذلك في الحيوانات المنوية أم البويضة قبل أو أثناء الإخصاب، ومع تطور الجنين فإن الكروموسوم الإضافي يتكاثر داخل كل خلايا الجسم (التثلث الصبغي)، أو بعضها (متلازمة داون الفسيفسائية)، بحيث تصبح كل خلايا الجسم أو بعضها ذات 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين بحيث يصبح المجموع الكلي للكروموسوم داخل الخلية الواحدة 47 بدلاً من 46 (وهو العدد الطبيعي)؛ مما يتسبب بظهور سمات وخصائص متلازمة داون المعتادة.[٥][٦]
هل يمكن منع الإصابة بمتلازمة داون؟
لا يمكن منع متلازمة داون من الحدوث، فحقيقةً لا توجد خطوات معين بالإمكان اتباعها لتحقيق الوقاية من الإصابة بمتلازمة داون، ولكن يوصي الخبراء بالانتباه لعوامل الخطر التي تزيد من احتمالية الإصابة بهذه المتلازمة، فعلى سبيل المثال تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في حال الحمل في عمر كبير، لذلك ينصح الخبراء بتقليل الأحمال بعد عمر 35 عاماً.[٧]
المراجع
- ↑ "Down Syndrome: What It Is and the Different Types", everydayhealth, Retrieved 6/3/2022. Edited.
- ^ أ ب
- ^ أ ب
- ↑ "Patient education: Down syndrome (Beyond the Basics)", uptodate, Retrieved 6/3/2022. Edited.
- ↑ "Types of Down Syndrome", cmdss, Retrieved 6/3/2022. Edited.
- ↑ "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 6/3/2022. Edited.
- ↑ "Down Syndrome", my.clevelandclinic, Retrieved 6/3/2022. Edited.
