متلازمة داون هي أحد الاضطرابات الجينية التي يحمل فيها المُصاب كروموسومًا إضافيًا في خلاياه، إذ تحتوي خلايا الأشخاص الطبيعية على 46 كروموسوم (23 زوج من الكروموسومات، في كل منها يرث الشخص نسخة من الكرموسوم من أحد والديه)، في حين يُولَد الأطفال المُصابون بمتلازمة داون وهم يحملون نسخة إضافية ثالثة من الكروموسوم 21. والكرموسومات هي هياكل موجودة داخل نواة الخلايا، وتحمل الجينات المسؤولة عن تحديد صفات الشخص، لذا فإن وجود نسخة إضافية من الكرموسوم 21 يُسبِّب ظهور العديد من الصفات الجسدية والأعراض الإدراكية الخاصة بالأطفال المُصابين بمتلازمة داون.[١][٢]


هل يتكرر الحمل بمتلازمة داون؟

نعم، يمكن أن يتكرر الحمل بطفل مُصاب بمتلازمة داون مرة أخرى، إذ تزداد احتمالية ولادة طفل ثانٍ مُصاب بمتلازمة داون في حال ولادة طفل سابق مُصاب بها، لكن احتمالية حدوث ذلك تزداد بنسبة صغيرة للغاية لا تتجاوز 1%.[٣][٤]



يُنصح باستشارة أخصائي بالأمراض الوراثية في حال ولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون، والذي قد يوصي بإجراء تحليل النمط النووي (Karyotype Genetic Test) للوالدين في بعض الحالات للكشف عن أعداد الكرموسومات، وأشكالها، وأحجامها، ممّا يساعد على تقدير احتمالية ولادة طفل ثانٍ مُصاب بمتلازمة داون.





عوامل تزيد من احتمالية تكرار الحمل بمتلازمة داون

يمكن بيان العوامل التي تزيد من احتمالية تكرار الحمل بطفل مُصاب بمتلازمة داون كالآتي:

  • تقدّم عمر الأم عند الحمل: إذ تزداد احتمالية ولادة طفل مٌصاب بمتلازمة داون في حال كان عمر الأم 35 عامًا أو أكثر،[٥] ويجدر بالذكر أنّ احتمالية تكرار ولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون تزداد إلى حوالي 2%، في حال كان عمر الأم قد تجاوز 40 عامًا.[٦]
  • إصابة أحد الوالدين بمتلازمة داون الانتقالية: (Translocation Down syndrome) وهو نوع نادر من متلازمة داون، تتصل فيه النسخة الثالثة من الكرموسوم 21 بكروموسوم آخر، وفي هذه الحالة قد لا يعاني الأم أو الأب من أي أعراض ظاهرة خاصة بمتلازمة داون أو تكون الأعراض خفيفة للغاية، إلا أنّ هذا الكرموسوم قد ينتقل من أحد الأبوين إلى الطفل، ممّا يزيد من خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون.[٥] ويمكن بيان احتمالية تكرار الحمل بمتلازمة داون في حال كان أحد الوالدين مُصاب بمتلازمة داون الانتقالية كالآتي:[٦]
  • 12.5% في حال كانت الأم حاملة لمتلازمة داون الانتقالية.
  • 2.5% في حال كان الأب حامل لمتلازمة داون الانتقالية.
  • 100% في حال كان كلا الأبوين حاملين لمتلازمة داون الانتقالية.



يوجد عدة أنواع لمتلازمة داون، وهي: التثلث الصبغي، ويعد هذا النوع الأكثر شيوعًا، وفيه تحتوي خلايا الجسم جميعها على 3 نسخ منفصلة من الكرموسوم 21، أما النوعين الآخرين هما: متلازمة داون الانتقالية، ومتلازمة داون الفسيفسائية، وهذا النوع الأخير هو النوع الأكثر ندرة، وفيه تحتوي بعض خلايا الجسم فقط على 3 نسخ من الكرموسوم 21.




هل يمكن الوقاية من تكرار الحمل بمتلازمة داون؟

لا يوجد ما يمكن فعله للوقاية من ولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون،[٧] ويجب الإشارة إلى أنّ ولادة طفل مصاب لاعلاقة له بقيام أحد الوالدين بأي أمر، أو عدم قيامهم بأمور أخرى أثناء الحمل.[٨]






المراجع

  1. ↑ is Down Syndrome?,is born with 46 chromosomes. "What is Down Syndrome?", CDC, 6/4/2021, Retrieved 19/8/2022. Edited.
  2. ↑ "About Down Syndrome", NATIONAL DOWN SYNDROME SOCIETY, 28/6/2022, Retrieved 19/8/2022. Edited.
  3. ↑ DAVID S. NEWBERGER, "Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis", American Academy of Family Physicians, Retrieved 19/8/2022. Edited.
  4. ↑ Nina N. Powell-Hamilton (1/12/2021), "Down Syndrome (Trisomy 21)", MSD MANUAL, Retrieved 19/8/2022. Edited.
  5. ^ أ ب "OWN SYNDROME", March of dimes, 1/2/2020, Retrieved 19/8/2022. Edited.
  6. ^ أ ب Amos Grunebaum (11/12/2019), "Recurrence Odds - Down Syndrome", BabyMed.com, Retrieved 18/8/2022. Edited.
  7. ↑ "Down syndrome", Mayo Clinic, 8/3/2018, Retrieved 19/8/2022. Edited.
  8. ↑ Nina Powell-Hamilton (1/2/2022), "Down Syndrome", KidsHealth, Retrieved 18/8/2022. Edited.