ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atrophy) حالةٌ صحيّة وراثية تُؤثر على العضلات والأعصاب،[١] الأمر الذي يُؤدي إلى الإصابة بمشاكل في الحركة وضعف العضلات، وتزداد هذه الحالة الخطيرة سوءًا مع الوقت،[٢] ويُؤثر ضمور العضلات الشوكي على الرضع والأطفال في معظم الحالات،[١] فكيف يقوم الطبيب بتشخيص هذه الحالة لديهم؟ وما هي طرق علاج ضمور العضلات الشوكي؟
كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال؟
يجب أن تراجع الطبيب فورًا إذا شككت أنّ طفلك يُعاني من ضمور العضلات الشوكي، أو كان لديكم قريبٌ مصابٌ بهذه الحالة،[٢] وعادةً سيطرح عليك الطبيب مجموعة من الأسئلة لمعرفة أعراض طفلك وتاريخه الطبي، كما سيقوم بإجراء فحصٍ بدني أيضًا.[٣]
ويعتمد الطبيب عادةً على الفحوصات الآتية لتشخيص ضمور العضلات:
الفحوصات الجينية
تُعد هذه الفحوصات الطريقة الأكثر شيوعًا لتشخيص ضمور العضلات الشوكي؛ إذ تكشف عن أي خلل أو طفرات في جين (SMN1)، فوجود هذه الطفرات يُسبب إصابة طفلك بهذه الحالة،[٤] وتصل دقة الفحوصات الجينية إلى 95% تقريبًا، لذا اعتمدتها بعض الدول كجزءٍ أساسي من فحوصات حديثي الولادة الروتينية.[١]
التخطيط الكهربائي للعضلات
يقيس فحص التخطيط الكهربائي للعضلات استجابة عضلات طفلك للإشارات التي تُرسلها الأعصاب،[٥] وستُظهر نتائج هذا الفحص وجود نشاطٍ غير طبيعي في حال وجود مشاكل في العضلات والأعصاب.[٦]
فحوصات الدم
يطلب الطبيب عادةً إجراء فحوصاتٍ مثل تحليل كيناز الكرياتين (Creatine kinase)،[٣] إذ ستكون نسبته مرتفعة في الدم إذا كان طفلك يُعاني من ضمور العضلات وتدهورها.[١]
فحوصات أخرى
قد يلجأ الطبيب إلى الفحوصات الآتية أيضًا في بعض الحالات:
- خزعة العضلات:
يقوم الطبيب بإزالة جزء صغير جدًا من النسيج العضلي، ثم يُرسل هذه العينة إلى المختبر ليتم فحصها تحت المجهر،[٣] ولكن من النادر أن يلجأ الطبيب هذا الفحص.[١]
- فحص بزل السلى:
يستخدم الطبيب هذا الفحص لتشخيص ضمور العضلات قبل الولادة؛ تحديدًا خلال الأسبوع الرابع عشر من الحمل، ويسحب الطبيب عينة من السائل السلوي أثناء هذا الفحص.[١]
- فحص الزغابات المشيمية:
يأخذ الطبيب عينة من المشيمة أثناء إجراء هذا الفحص،[١] مما سيُساعد في تقييم فرص إصابة طفلك بضمور العضلات الشوكي.[٢]
ما هو علاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال؟
لا يُمكن علاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال بشكلٍ نهائي،[٤] ولكن سيستفيد طفلك من الطرق العلاجية الآتية للسيطرة على أعراضه:
أدوية مثبطة للمرض
سيصف الطبيب دواء نوسينرسين (Nusinersen) عادةً، خاصةً إذا كان عمر طفلك يتراوح بين 2-12 عامًا،[١] وسيُساعد هذا الدواء على تحسين أعراض طفلك ووظائفه الحركية.[٤]
العلاج الجيني
سيُناسب هذا العلاج طفلك إذا كان عمره يقل عن عامين؛ حيث سيحقنه الطبيب بدواء معين عن طريق الوريد، وسيُساعد هذا الدواء في استبدال جين (SMN1) المصاب بالمرض بجينٍ فعال.[١]
طرق علاجية أخرى
سيلجأ الطبيب إلى الطرق الآتية أيضًا:[٢]
- التمارين والأجهزة التي تُحسّن الحركة والتنفس.
- الدعائم والعمليات الجراحية التي تُساعد في تصحيح مشاكل المفاصل والعمود الفقري.
- الأجهزة التي تُساعد على تغذية المصاب.
المراجع
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", clevelandclinic, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Overview -Spinal muscular atrophy", nhs, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت "Spinal Muscular Atrophy in Children", cedars-sinai, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", kidshealth, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ↑ "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", hopkinsmedicine, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ↑ "Pediatric Spinal Muscular Atrophy", childrensnational, Retrieved 27/2/2023. Edited.
