ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atrophy) مرضٌ وراثي يُؤثر على الأعصاب والعضلات،[١] الأمر الذي يُؤدي إلى الإصابة بمشاكل في الحركة وضعف العضلات، وتكون هذه الحالة خطيرة عادةً، خاصةً أنّها تستمر طوال الحياة وتزداد سوءًا مع الوقت.[٢]
ما هي أنواع ضمور العضلات الشوكي؟
يُصيب ضمور العضلات الشوكي الرضع والأطفال عادةً، ولكن قد تظهر بعض أنواعه لدى البالغين،[١] وتتضمن أنواع ضمور العضلات الشوكي الآتي:
- النوع الأول:
يُعرف باسم مرض ويردنج هوفمان (Werdnig - Hoffmann)،[٣] ويُعد هذا النوع أشد أنواع ضمور العضلات الشوكي، وتظهر أعراضه خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل الرضيع.[٢]
- النوع الثاني:
تكون أعراض هذا النوع أقل شدة مقارنةً بالنوع الأول، وتظهر عندما يكون عمر الطفل المصاب 7-18 شهرًا عادةً.[٢]
- النوع الثالث:
يطلق عليه اسم مرض كجيلبرج ويلاندر (Kugelberg Welander) أيضًا،[٣] ويُعد أخف نوعٍ لدى الأطفال، وتظهر أعراضه بعد عمر 18 شهرًا.[٢]
- النوع الرابع:
يُصيب هذا النوع الأشخاص البالغين؛ حيث لا تظهر أعراضه إلا بعد بلوغ الثلاثينيات عادةً،[١] ولكن تكون أعراضه طفيفة.[٢]
ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟
تعتمد الأعراض التي تظهر على المصاب على نوع ضمور العضلات الشوكي الذي يُعاني منه، ولكنها تتضمن بشكلٍ عام الآتي:[٢]
- يُعاني المصاب من مشاكل في الحركة؛ حيث يجد صعوبة في المشي أو الجلوس مثلًا.
- يُصاب بمشاكل في العظام والمفاصل؛ حيث يكون عموده الفقري منحنيًا.
- تكون أطرافه ضعيفة ومرتخية.
- يُعاني من مشاكل في البلع.
- يشكو من الارتعاش كثيرًا.
- يُعاني من ضيق التنفس.
ومع ذلك، لن يُؤثر ضمور العضلات الشوكي على معدل الذكاء لدى المصاب، كما لن تُسبب هذه الحالة إصابته بصعوبات التعلم أيضًا.[٢]
ما أسباب ضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي اضطرابٌ وراثي، ويحدث غالبًا بسبب طفراتٍ تُصيب جينًا يُعرف باسم (SMN1)، مما يُسبب خللًا في بروتين (SMN)، وهذا البروتين ضروري لتتمكن العضلات من استقبال الإشارات التي ترسلها الأعصاب، الأمر الذي يسمح بالوظائف الحركية الطبيعية.[٤]
ويُؤدي الخلل في بروتين (SMN) لدى المصابين بضمور العضلات الشوكي إلى فقدان وتلف الأعصاب الحركية الموجودة في الحبل الشوكي، مما يُسبب ضعف عضلات الجسم وضمورها.[٣]
كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي؟
يقوم الطبيب بإجراء فحصٍ بدني، كما يطرح مجموعة من الأسئلة ليعرف التاريخ الطبي للمصاب وأعراضه،[١] وعادةً يلجأ الطبيب إلى الفحوصات الآتية لتشخيص هذه الحالة:[٤]
- الفحوصات الوراثية:
ستُساعد هذه الفحوصات في تحديد إن كان المصاب يُعاني من طفرة في جين (SMN1) أم لا.
- التخطيط الكهربائي للعضلات:
يقيّم هذا الفحص استجابة العضلات للإشارات العصبية.
- خزعة من العضلات:
يأخذ الطبيب عينة بسيطة من العضلات؛ ليفحصها تحت المجهر.
كيف يُمكن علاج ضمور العضلات الشوكي؟
يعتمد العلاج على نوع ضمور العضلات الشوكي والأعراض التي يُعاني منها المصاب،[١] ولكن عادةً يلجأ الطبيب إلى الطرق الآتية:[٤]
- الأدوية التي تحسّن من وظائف العضلات.
- استخدام الكرسي المتحرك والدعامات.
- العلاج الطبيعي.
- العلاج الوظيفي.
المراجع
- ^ أ ب ت ث ج "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", clevelandclinic, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ "Overview -Spinal muscular atrophy", nhs, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت "Spinal Muscular Atrophy", ninds, Retrieved 27/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", hopkinsmedicine, Retrieved 27/2/2023. Edited.
