متلازمة داون (Down syndrome) اضطرابٌ وراثي يحدث عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم الذي يحمل رقم 21،[١] ويُعاني المصاب بهذه الحالة من مشاكل جسدية وعقلية نتيجةً لذلك،[٢] وعادةً تكون هذه المشاكل دائمة، وتستمر طوال حياة المصاب،[١] وتُصنّف متلازمة داون إلى عدة أنواع أو أشكال مختلفة،[٣] لذا قد تتساءل ما هو أخفّ هذه الأنواع؟
ما هو أخف نوعٍ من أنواع متلازمة داون؟
متلازمة داون الفسيفسائي (Mosaic Down syndrome) هي أخفّ نوعٍ من بينها وأكثرها ندرةً أيضًا؛ حيث تُشكّل 1-2% فقط من جميع حالات الإصابة بمتلازمة داون، وتكون أعراض المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائي مشابهة لأعراض الأنواع الأخرى، ولكنها قد تكون أخف في بعض الحالات.[٤]
ويُعتقد أنّ ذلك يحدث؛ لأنّ بعض خلايا المصاب في هذه الحالة يكون طبيعيًا،[٥] في حين أنّ بعضها الآخر يمتلك نسخة إضافية من كروموسوم 21، على عكس الأنواع الأخرى؛ حيث تمتلك جميع خلايا المصاب نسخة إضافية من الكروموسوم عادةً.[٣]
ما أعراض أخف نوع من متلازمة داون؟
قد تظهر على المصاب جميع الأعراض الآتية أو بعضها:
- تظهر لديه بقع بروشفيلد، وهي بقع بيضاء صغيرة في القزحية أو الجزء الملون من العين.[٥]
- يمتلك قدمًا صغيرة، وهناك فجوة أو مسافة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني كبيرة.[٢]
- يمتلك عيونًا لوزية الشكل،[٦] ويمتلك جفونًا مائلة للأعلى تُعرف باسم الشقوق الجفنية.[٢]
- يُعاني من إعاقة ذهنية وعصبية،[٦] لذا يكون معدل ذكائه أقل من المتوسط عادةً.[٥]
- يمتلك ملامح وجهٍ دائرية ومسطحة الشكل، خاصةً في منطقة جسر الأنف.[٦]
- يكون إصبع الخنصر صغيرًا ومنحنيًا باتجاه الإبهام في بعض الحالات.[٣]
- تكون عضلاته ومفاصله مرتخية بسبب انخفاض التوتر العضلي.[٣]
- تكون يده صغيرة الحجم، ولديه تجعيدٌ واحدٌ فقط في الكف.[٣]
- يكون طول عنقه أقصر من المعدل الطبيعي.[٦]
- يكون طوله أقل مقارنةً بمن في عمره.[٣]
- يُعاني من تأخرٍ في النمو.[٦]
- يخرج لسانه من فمه.[٣]
ما هي أنواع متلازمة داون الأخرى؟
تُصنّف أنواع متلازمة داون إلى 3 أنواع بشكلٍ عام، وفيما يأتي سنبيّن الأنواع الأخرى:
تثلث الصبغي 21
تحتوي كل خلية في جسم المصاب بالتثلث الصبغي 21 (Trisomy 21) على 3 نسخ منفصلة من كروموسوم 21، وذلك بدلًا من نسختين كما هو الحال في الخلايا الطبيعية، ويُعد هذا النوع الأكثر شيوعًا من بين أنواع متلازمة داون؛ حيث يُعتقد أنّه يُشكّل 95% من جميع حالات الإصابة بمتلازمة داون.[٣]
متلازمة داون الإزفائية
تحدث متلازمة داون الإزفائية (Translocation Down syndrome) عند وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 في خلايا المصاب، وتكون هذه النسخة الإضافية مرتبطة بأحد الكروموسومات الأخرى، ويُشكّل هذا النوع 3% فقط من جميع حالات الإصابة بمتلازمة داون.[٣]
كيف يُمكن تحديد نوع متلازمة داون؟
يحدد الطبيب نوع متلازمة داون لدى المصاب عن طريق تحليل الكروموسومات عادةً؛ حيث يقوم بأخذ عينة من دم المصاب، ثم يُحلل الخلايا الموجودة فيها، وستظهر النتائج وجود نسخة إضافية من الكروموسوم في بعض الخلايا فقط إذا كان المصاب يُعاني من متلازمة داون الفسيفسائي، أو في جميع الخلايا إذا كان المصاب يُعاني من الأنواع الأخرى.[٦]
المراجع
- ^ أ ب "Down Syndrome", healthline, Retrieved 13/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت "Symptoms of Down Syndrome", verywellhealth, Retrieved 13/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 13/2/2023. Edited.
- ↑ "Mosaic Down Syndrome Fast Facts", unitedbrainassociation, Retrieved 13/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت "Mosaic Down Syndrome", healthline, Retrieved 13/2/2023. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح "What is mosaic Down syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 13/2/2023. Edited.
