ضمور العضلات الوراثي
ضمور العضلات الوراثي أو الحثل العضلي (Muscular dystrophy) مصطلحٌ طبي يصف أكثر من 30 مرضًا وراثيًا يُسبب ضعف العضلات الدائم؛ حيث تنكمش العضلات وتتقلص مع مرور الوقت، مما يُسبب ضعفها بشكلٍ تدريجي، الأمر الذي يُعيق قدرة المصاب على المشي وأداء أنشطته اليومية كالاستحمام مثلًا، ويُمكن أن يُؤثر ضمور العضلات الوراثي على القلب والرئتين في بعض الحالات.[١]
أنواع ضمور العضلات الوراثي
قد تظهر بعض أنواع ضمور العضلات الوراثي مبكرًا عند الولادة أو في مرحلة الطفولة، في حين أنّ ظهور بعضها الآخر يتأخر حتى وقتٍ متأخر من المراهقة،[١] ومن أبرز أنواع ضمور العضلات الوراثي الآتي:
ضمور العضلات من نمط دوشين
يُعد هذا النوع أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا،[٢] ويُصيب الذكور بصورة أكبر من الإناث، وتظهر أعراضه في مرحلة مبكرة من الطفولة، وتتضمن:[٣]
- يسقط المصاب بصورة متكررة.
- يصعب عليه النهوض من وضع الاستلقاء أو الجلوس.
- يمشي بطريقة غريبة.
- يشعر بألمٍ وتيبس في العضلات.
- يُعاني من صعوبات التعلم.
- يشكو من تأخر النمو.
ضمور العضلات من نمط بيكر
تتشابه أعراض هذا النوع مع أعراض النوع السابق، ولكنها تكون أقل شدة، وتظهر عادةً في سن المراهقة بشكلٍ عام، ومع ذلك قد لا تظهر أعراض هذه الحالة في بعض الحالات إلا بعد منتصف العشرينيات.[٣]
الضمور العضلي الخَلقي
تظهر أعراض هذا النوع بعد الولادة مباشرةً أو قبل بلوغ الطفل المصاب سن الثانية، وتشمل الآتي:[١]
- يُعاني من انحناءٍ في العمود الفقري.
- تكون مفاصله مرتخية أو متيبسة بشكلٍ غير طبيعي.
- يُعاني من صعوبات التعلم.
- يُصاب بتشنجاتٍ.
- يشكو من مشاكل في البصر.
ضمور العضلات التوتري
لا يُوجد عمر معين لظهور أعراض هذا النوع،[٢] ويشكو المصاب في هذه الحالة من عدم قدرته على بسط أو إرخاء العضلات بعد انقباضها، وعادةً تتأثر بذلك عضلات الوجه والعنق أولًا، لذا يُعاني المصاب من أعراض مثل تدلي الجفون.[٣]
أنواع أخرى
يُوجد العديد من أنواع ضمور العضلات الوراثي، مثل:[١]
- الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي.
- الضمور العضلي لحزام الطرف.
- الضمور العضلي من نمط إيمري-دريفوس.
سبب ضمور العضلات الوراثي
يحدث ضمور العضلات الوراثي بسبب وجود طفرات جينية وراثية،[١] حيث تُشارك بعض الجينات في صنع بروتينات معينة بهدف حماية الألياف العضلية، ويُؤدي حدوثٍ خللٍ في هذه الجينات إلى الإصابة بضمور العضلات الوراثي.[٣]
تشخيص ضمور العضلات الوراثي
يطرح الطبيب مجموعة من الأسئلة على المصاب أو ذويه لمعرفة الأعراض التي يُعاني منها، وما إذا كان هناك تاريخٌ عائلي للإصابة بضمور العضلات الوراثي، كما يطلب إجراء الفحوصات الآتية أيضًا لتشخيص هذه الحالة:[٢]
- الفحص البدني.
- فحوصات الدم.
- فحوصات تخطيط كهربية العضلات والأعصاب.
- خزعة من نسيج العضلات.
علاج ضمور العضلات الوراثي
لا يُمكن علاج ضمور العضلات الوراثي بشكلٍ نهائي؛ فهو حالة مزمنة تستمر طوال حياة المصاب، لذا فإنّ العلاج يهدف إلى مساعدة المصاب على التغلب على الإعاقات الجسدية والمشاكل التي يُعاني منها، ومن الأمثلة على الطرق العلاجية لهذه الحالة الآتي:[٢]
- الجراحة:
حيث يلجأ إليها الطبيب لتصحيح الجنف وانحناء العمود الفقري مثلًا.
- الأدوية:
كالستيرويدات، والتي تُحسن القوة العضلية لدى المصاب.
- العلاج الطبيعي:
إذ يُساعد على تحسين قدرة المصاب على الحركة.
