متلازمة داون حالة صحية تحدث عندما يُولد المصاب ولديه نسخة إضافية من الكرموسوم الذي يحمل الرقم 21،[١] مما يُؤثر على قدراته العقلية، كما يُسبب له العديد من المشاكل الجسدية عادةً،[٢] وتُعد متلازمة داون الفسيفسائي (Mosaic Down syndrome) نوعًا نادرًا منها،[٣] حيث يُعتقد أنّها تُؤثر على 2% من المصابين بمتلازمة داون فقط،[٤]فما هي الأعراض التي تظهر على المصاب في هذه الحالة؟


ما هي أعراض متلازمة داون الفسيفسائي؟

لا تختلف أعراض متلازمة داون الفسيفسائي عن أعراض الأنواع الأخرى، ولكنها قد تكون أخف مقارنةً بالأنواع الأخرى،[٥] خاصةً أنّ بعض خلايا المصاب يكون طبيعيًا، في حين أنّ بعضها الآخر يمتلك نسخة إضافية من كروموسوم 21،[٣] وبشكلٍ عام تتضمن أعراض متلازمة داون الآتي:


ملامح جسدية فريدة

قد يمتلك المصاب جميع الملامح الجسدية الخاصة بمتلازمة داون في هذه الحالة أو بعضها،[٦] وهذا يشمل الأعراض الآتية:

  • لديه يد صغيرة الحجم، كما أنّ إصبع الخنصر يكون منحنيًا باتجاه الإبهام في بعض الحالات.[١]
  • لديه عيون لوزية الشكل، كما أنّ جفونه تكون مائلة للأعلى.[٣]
  • وجهه مسطح ودائري الشكل، خاصةً بالقرب من الأنف.[٣]
  • لديه نقط بيضاء صغيرة في عدسة العين أو القزحية.[٤]
  • طوله قصير مقارنةً بمن في عمره.[٤]
  • لديه تجعيدٌ واحدٌ فقط في كف اليد.[١]
  • لديه أذنان صغيرتا الحجم.[٤]
  • لسانه يخرج من فمه.[٣]
  • طول عنقه قصير.[٤]


انخفاض التوتر العضلي

يرتبط التوتر العضلي بكمية الشد والمقاومة في العضلات،[٧]وعادةً يُعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من انخفاض التوتر العضلي، وتكون عضلاته ومفاصله مرتخية نتيجةً لذلك،[٣] وعادةً يُصبح هذا العرض أقل وضوحًا مع تقدم المصاب بالعمر.[٨]


الإعاقة الذهنية

يُعاني المصاب من إعاقاتٍ ذهنية وعصبية عادةً،[٣] لذا يكون معدل ذكائه أقل من المتوسط، ولكن يُعتقد أنّ معدل ذكاء المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائي أعلى مقارنةً بالمصابين بأنواع متلازمة داون الأخرى. [٤]


مشاكل أخرى

يُعاني المصاب عادةً من أعراض ومشاكل أخرى:

  • مشاكل في العين أو البصر.[٣]
  • مشاكل في السمع أو الأذن.[٣]
  • ضعف الجهاز المناعي.[٣]
  • مشاكل خَلقية في القلب.[٦]
  • نقص في الفيتامينات.[٤]


كيف يُمكن معرفة الإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائي؟

يعتمد الطبيب على فحص الكروموسومات لتشخيص متلازمة داون الفسيفسائي عادةً؛ حيث سيقوم بأخذ عينة من دم المصاب، ثم يقوم بعزل 20-25 خلية تقريبًا، وستظهر النتائج وجود نسخة إضافية من الكروموسوم في بعضها، في حين أنّ بعضها الآخر يكون طبيعيًا، ومع ذلك قد يطلب الطبيب إجراء بعض الفحوصات الأخرى لتأكيد التشخيص.[٣]


هل يُمكن علاج متلازمة داون الفسيفسائي بشكلٍ نهائي؟

لا، فمتلازمة داون الفسيفسائي حالة صحية تستمر طوال حياة المصاب،[٤] لذا فإن العلاج يُركز على تخفيف الأعراض وتحسين جودة حياة المصاب، ويُحدد الطبيب علاج متلازمة داون الفسيفسائي اعتمادًا على الأعراض والمشاكل الصحية التي يُعاني منها المصاب، ولكنه عادةً يلجأ لطرق مثل علاج النطق واللغة والعلاج الوظيفي.[٣]


المراجع

  1. ^ أ ب ت "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 12/2/2023. Edited.
  2. ↑ "Down Syndrome", healthline, Retrieved 12/2/2023. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س "What is mosaic Down syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 12/2/2023. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث ج ح خ د "Mosaic Down Syndrome", healthline, Retrieved 12/2/2023. Edited.
  5. ↑ "Mosaic Down Syndrome", unitedbrainassociation, Retrieved 13/2/2023. Edited.
  6. ^ أ ب "Mosaic Down Syndrome", chop, Retrieved 13/2/2023. Edited.
  7. ↑ "Low muscle tone", rch, Retrieved 13/2/2023. Edited.
  8. ↑ "Down Syndrome", kidshealth, Retrieved 13/2/2023. Edited.