يراود الكثير من النساء الحوامل والأمهات مخاوف حول صحة أطفالهم، ومن بين الحالات الصحية التي تُقلق الكثير من الأمهات، متلازمة داون، فترغب الأم بالاطمئنان على سلامة طفلها والتأكد من عدم إصابته بها، وتبحث عن الطرق التي يتم من خلالها اكتشاف المتلازمة وتشخيصها، فمتى يمكن اكتشاف متلازمة داون؟ وما هي الفحوصات اللازمة لتشخيص المتلازمة؟ هذا ما سنناقشه في هذا المقال.[١]


متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟

يمكن الكشف عن متلازمة داون خلال الحمل ما بين الأسبوع 10-14 من الحمل، وذلك إذا قررت الحامل الخضوع لفحوصات متلازمة داون أثناء الحمل، أما في حال لم تخضع الأم للفحوصات التشخيصية خلال الحمل، فيمكن الكشف عن المرض عند الولادة من خلال الفحص السريري للطفل، وتحاليل الدم.[٢]


اكتشاف متلازمة داون خلال الحمل

يمكن تشخيص متلازمة داون خلال الحمل ما بين الأسبوع 10-14 أو عند الأسبوع 20 من الحمل إذا طلبت الحامل ذلك، وتشمل الفحوصات التشخيصية لمتلازمة داون ما يلي:[٣][٤]

  • تحليل الدم وفحص الألتراساوند: يتم إجراء هذه الفحوصات خلال الأسبوع 10-14 من الحمل، إذ يتم سحب عينة دم من الحامل وتحليلها، كما يتم إجراء فحص الألتراساوند لقياس كمية السائل الأمنيوسي الموجود خلف رقبة الجنين، ويسمى هذا الفحص (اختبار الشفافية القفوية)، وتظهر هذه الفحوصات إن كان الجنين مصاباً بالمتلازمة أم لا، لكن في بعض الحالات يمكن أن لا يعطي الفحص نتائج دقيقة، فيلجأ الطبيب لتحليل دم آخر، أما في حال كانت النتيجة إيجابية (الجنين مصاب) سيقوم الطبيب بإجراء فحوصات متخصصة أكثر (فحص الزغابات المشيمية وحص السائل الأمنيوسي).
  • تحليل الدم الرباعي: يتم إجراء هذا الفحص خلال الأسبوع 14-20 من الحمل، في حال لم يتمكن الطبيب من إجراء التشخيص من خلال الاختبارات السابقة، وفي حال كانت النتيجة إيجابية سيقوم الطبيب بإجراء الفحوصات المتخصصة.
  • فحص الزغابات المشيمية: يتم إجراء هذا الفحص ما بين الأسبوع 10-13 من الحمل وذلك من خلال أخذ عينة من خلايا المشيمة وفحصها.
  • فحص السائل الأمنيوسي: يتم إجراء فحص السائل الأمنيوسي بعد الأسبوع 15 من الحمل، ويتم من خلاله أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وتحليل الكروموسومات فيها.


اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة

في حال لم ترغب الحامل خلال فترة حملها بإجراء الفحوصات التشخيصية لمتلازمة داون، سيتم اكتشاف إصابة الطفل بالمتلازمة بعد الولادة مباشرة، وذلك من خلال مجموعة من العلامات التي تظهر على الطفل، وتجعل الطبيب يشك بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون، ومن هذه العلامات ما يلي:[٢]

  • وجه وأنف مفلطحين.
  • عينان لوزيتان.
  • صغر حجم الأذنين والفم.
  • ظهور نقاط صغيرة بيضاء على العين.
  • ارتخاء في العضلات.



في حال راود الطبيب شكاً بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون، سيقوم بإجراء تحليل دم للطفل، لتشخيص المرض بشكل مؤكد لا يدع مجالاً للشك.



المراجع

  1. "Screening for Down Syndrome", womenandinfants, Retrieved 12/10/2022. Edited.
  2. ^ أ ب "Down Syndrome Tests", medlineplus, Retrieved 12/10/2022. Edited.
  3. test-,A screening test for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's,as the 12-week scan. "Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome", nhs, Retrieved 12/10/2022. Edited.
  4. "Prenatal Testing for Down Syndrome", ucsfhealth, Retrieved 12/10/2022. Edited.