ما هو الصمم الوراثي؟

ما هو الصمم الوراثي؟

الصمم الوراثي هو مصطلحٌ يصف نوعًا من فقدان السمع يرتبط بوجود عوامل وراثية لدى المصاب، فكما تعلم تُوجد أسباب عديدة للإصابة بالصمم أو فقدان السمع؛ كالتعرض للضوضاء العالية أو تناول بعض الأدوية دون استشارة الطبيب.^[١]

وقد يُعاني المصاب بالصمم الوراثي من فقدان السمع منذ ولادته،^[٢] وخلافًا لما يعتقده البعض لا يشكو المصاب من أي مشاكل خَلقية أو حالات صحية في هذه الحالة عادةً،^[٣] أو قد يحدث في مراحل لاحقة من حياة المصاب، كما يُقدر أنّ 35-55% من حالات الصمم الشيخوخي أو فقدان السمع المرتبط بالتقدم في العمر تحدث نتيجةً لأسباب وراثية.^[١]

ما هي أسباب الصمم الوراثي؟

تحدث الإصابة بالصمم الوراثي عند وراثة عوامل جينية معينة تُسبب الإصابة بفقدان السمع، ويتم ذلك عن طريق عدة طرق مختلفة،^[٤] سنبينها لك فيما يأتي:^[٢]

• الوراثة الجسدية السائدة:

وهذا يعني أنّ وراثة نسخة من الخلل الجيني من أحد الوالدين كافٍ للإصابة بالصمم الوراثي.

• الوراثة الجسدية المتنحية:

يجب أن يرث الشخص نسخة من الخلل الجيني من كلا والديه ليُصاب بالصمم الوراثي في هذه الحالة؛ بمعنى أنّ يرث نسخة من الجين المسبب للمرض من الأم ونسخة من الأب.

• الوراثة المرتبطة بالجنس:

يتم وراثة الجين المسبب للمرض على الكروموسوم X، لذا يكون الذكور أكثر عرضة للإصابة بالصمم الوراثي في هذه الحالة؛ فهم يمتلكون نسخة واحدة من هذا الكروموسوم، على عكس الإناث؛ حيث يمتلكن نسخة من الأم ونسخة أخرى من الأب.

ما الحالات الصحية المرتبطة بالصمم الوراثي؟

عادةً يكون الصمم الوراثي غير متلازمي،^[٢] بمعنى أنّه عدم قدرة المصاب على السمع لا تكون مرتبطة بأي أعراض أو حالات صحية أخرى،^[٥] ومع ذلك قد يرتبط الصمم الوراثي بمتلازمات أو حالات صحية أخرى،^[٢] ومن الأمثلة على هذه المتلازمات:^[٦]

• متلازمة أشر (Usher syndrome).
• متلازمة ألبورت (Alport syndrome).
• المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية (Branchio-Oto-Renal syndrome).
• متلازمة تيرنر (Turner syndrome).
• متلازمة تريتشر كولينز (Treacher Collins syndrome).
• متلازمة فاردينبيرغ (Waardenburg syndrome).

كيف يتم تشخيص الصمم الوراثي؟

يبدأ الطبيب بإجراء الفحوصات الخاصة بتشخيص الإعاقة السمعية كالمعتاد، ولكنه قد يطلب القيام ببعض الفحوصات الجينية في حال شك بأن هذه الإعاقة أو الصمم مرتبطٌ بأسباب وراثية، ويقوم الطبيب بسحب عينة بسيطة من الدم أثناء إجراء هذه الفحوصات، ثم سيرسلها إلى المختبر ليتم تحليلها.^[٣]

ما هو علاج الصمم الوراثي؟

عادةً يلجأ الطبيب إلى إجراء عملية زراعة القوقعة الصناعية لعلاج الصمم الوراثي، خاصةً أنّه يرتبط بوجود خلل أو تلفٍ في الخلايا الشعرية الموجودة في الأذن الداخلية، وخلال هذه العملية سيقوم الطبيب بزراعة جهازٍ إلكتروني يعمل على تعويض وظائف الأذن الداخلية.^[٧]

سيقوم الجهاز بالتقاط الأصوات المحيطة، ثم سيُرسلها إلى العصب السمعي، والذي سينقل المعلومات السمعية إلى الدماغ؛ حيث سيتم تحليلها والاستجابة لها.^[٧]