ما هي متلازمة ويليام؟
متلازمة ويليام هي اضطرابٌ جيني نادر يُسبب صعوبات التعلم ومشاكل طفيفة أو متوسطة في النمو المعرفي، ويتميز المصاب بهذه الحالة بوجود ملامح فريدة للوجه، كما تتسم شخصيته بالود المفرط، ويتعاطف مع الآخرين بشكلٍ كبير، ولكنه يُعاني أيضًا من القلق الشديد.[١]
لماذا تحدث متلازمة ويليام؟
تحدث متلازمة ويليام بسبب وجود جزءٍ صغير ناقصٍ من الكروموسوم الذي يحمل رقم 7، وعادةً يحدث هذا النقص بشكلٍ عشوائي نتيجة وجود طفرة جينية في البويضة أو الحيوان المنوي الذي كوّن الجنين،[٢] أي أنّ معظم المصابين بمتلازمة ويليام لم يرثوها من آبائهم.[٣]
ومع ذلك، قد تنتقل متلازمة ويليام من جيلٍ لآخر في بعض الحالات؛ حيث يكون احتمال ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة 50% تقريبًا إذا كان أحد والديه مصابًا بمتلازمة ويليام.[٣]
ما هي أعراض متلازمة ويليام؟
تُؤثر متلازمة ويليام على أجزاء عديدة من الجسم، مثل الوجه والقلب، وتتفاوت شدّة الأعراض التي تُسببها نتيجةً لذلك،[٤] ولكنها تشمل بشكلٍ عام الآتي:
ملامح وجه فريدة
يتميز الطفل المصاب بهذه المتلازمة بالملامح الآتية:[٤]
- جبهته تكون عريضة.
- جسر أنفه يكون مسطحًا.
- طول أنفه قصير، ولكن مقدمته تكون بارزة وكبيرة.
- ذقنه صغير الحجم.
- أسنانه صغيرة الحجم ومتباعدة.
- بعض أسنانه ناقصة أو مشوهة.
- وجود طيات أو ثنايا من الجلد حول زوايا العين (قد تبدو متورمة).
- وجهه طويل، وكذلك الأمر بالنسبة لرقبته.
مشاكل في القلب والأوعية الدموية
قد يُعاني الطفل المصاب بمتلازمة ويليام من المشاكل الآتية:[٤]
- تضيق الشريان الأبهر:
وهو الشريان الرئيس؛ إذ ينقل الدم من القلب إلى بقية أجزاء الجسم.
- تضيق الشرايين الرئوية:
وهي الشرايين المسؤولة عن نقل الدم من القلب إلى الرئتين.
- ارتفاع ضغط الدم:
وهي حالة شائعة جدًا.
- تلف القلب:
ويحدث ذلك بسبب ارتفاع ضغط الدم وعدم وصول الأكسجين لخلايا القلب لمدة طويلة.
مشاكل في النمو
يُمكن ملاحظة هذا العرض عند الأطفال الرضع أو حديثي الولادة؛ حيث يكون حجمهم صغيرًا جدًا، وقد يُواجهون صعوبة عند الرضاعة، لذا لا يكتسبون وزنًا أو يكبرون بسرعة مثل أقرانهم.[٤]
مشاكل في التعلم
تُعد هذه المشاكل شائعةً لدى المصابين بمتلازمة ويليام؛ حيث قد يتأخر الطفل المصاب في الكلام أو المشي، كما يتعلم ويكتسب مهاراتٍ جديدة بصورة أبطأ مقارنةً بأقرانه، وقد يكون مصابًا بأحد أنواع صعوبات التعلم.[٤]
ومع ذلك لا يُعاني جميع المصابين بمتلازمة ويليام من مشاكل في التعلم؛ ففي بعض الحالات يمتلك المصاب بمتلازمة ويليام ذاكرةً جيدة، كما يُمكنه التعلم بسرعة كبيرة، ويستطيع الحديث والقراءة بطلاقة، بل قد يكون موهوبًا في بعض المجالات.[٤]
أعراض أخرى
قد تظهر الأعراض الآتية أيضًا على المصاب:[٥]
- يُصاب بالتهابات الأذن بصورة متكررة.
- يُعاني من انحرافٍ في العمود الفقري (الجنف).
- قد يُصاب بمشاكل في الغدد؛ فمثلًا يبلغ مبكرًا أو يُعاني من كسل الغدة الدرقية.
- يكون مستوى الكالسيوم مرتفعًا في دمه.
كيف يتم تشخيص متلازمة ويليام؟
تُشخّص هذه الحالة عادةً عندما يكون الطفل المصاب رضيعًا، وعادةً يطرح الطبيب عددًا من الأسئلة على الوالدين لمعرفة التاريخ الطبي للعائلة، كما يلجأ إلى عددٍ من الفحوصات المختلفة مثل:[٥]
- الفحص البدني؛ لتقييم الأعراض الجسدية.
- الفحص الجيني؛ للكشف عن وجود الطفرة أو النقص.
- تخطيط كهربائية القلب؛ للكشف عن مشاكل القلب التي يُعاني منها.
- فحوصات أخرى لتقييم المشاكل الأخرى التي يُعاني منها.
ما هو علاج متلازمة ويليام؟
لا، لا يُمكن الشفاء من هذه المتلازمة، لذا فإنّ العلاج يُركز على تخفيف الأعراض والمشاكل التي يُعاني منها المصاب،[٥] وعادةً يتضمن ذلك الخيارات الآتية:
- اتباع حمية غذائية خاصة:
حيث تركز على تناول الأطعمة قليلة الكالسيوم؛ للسيطرة على ارتفاعه.[٤]
- تناول بعض الأدوية:
حيث قد يصف الطبيب أدوية علاج ارتفاع الضغط.[٤]
- المشاركة في برنامج تعليم خاص:
ويتضمن ذلك عادةً التعاون مع أخصائي اضطرابات النطق والكلام.[٣]
- العلاج الطبيعي:
خاصةً إذا كان المصاب يُعاني من تصلبٍ في المفاصل.[٣]
المراجع
- ↑ "Williams Syndrome", ninds, Retrieved 12/12/2022. Edited.
- ↑ "Williams syndrome", medlineplus, Retrieved 12/12/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Williams syndrome", mountsinai, Retrieved 12/12/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د "What is Williams Syndrome?", webmd, Retrieved 12/12/2022. Edited.
- ^ أ ب ت "Williams Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 12/12/2022. Edited.
