التشوهات الخلقية هي مشاكل أو عيوب تحدث بسبب خللٍ في تكوّن أجزاء الجسم وكيفية عملها،[١] حيث قد تُؤثر العيوب الخلقية على مظهر المصاب الخارجي، أو وظيفة أعضائه، أو تطوره البدني والعقلي، كما قد تكون طفيفة أو شديدة،[٢] وتحدث التشوهات الخلقية في أي عمرٍ من الحمل، ولكنها غالبًا تحدث عندما تبدأ أعضاء الجنين بالتكون؛ أي خلال الثلث الأول من الحمل،[٣] فكيف يُمكن علاج التشوهات الخلقية؟

مراقبة المصاب بشكلٍ دوري

كما تعلم يعتمد علاج التشوهات الخلقية على نوع هذه التشوهات وشدة حالة المصاب، ولكن قد يُقرر الطبيب الاكتفاء بمراقبة المصاب وإجراء عدد من الفحوصات بصورة دورية، وذلك في حال كان التشوهات الخلقية طفيفة.[٢]


فعلى الرغم من أنّها قد تُسبب أعراضًا مزعجة، إلا أن التشوهات الخلقية الطفيفة لا تُؤثر على جودة حياة المصاب، ولا تمنعه من ممارسة أنشطته اليومية عادةً، ومن الأمثلة على هذه التشوهات انحراف الأصابع (Clinodactyly) ووجود تجعد أو خط واحد في راحة اليد.[٤]


استخدام الأدوية

لا يُمكن شفاء أو علاج التشوهات الخلقية بشكلٍ نهائي، لذا فإن الطبيب سيُركز على علاج أو تخفيف الأعراض التي يُعاني منها المصاب،[٥] لذا قد يلجأ إلى بعض الأدوية لذلك، والتي قد تُساعد أيضًا في منع تعرض المصاب لمضاعفات خطيرة، ويُمكن أن يصفها الطبيب للأم أثناء الحمل لمحاولة تصحيح التشوه الخلقي قبل ولادة المصاب.[٢]


ومن الأمثلة على ذلك استخدام العلاج الإنزيمي التعويضي؛ وهو علاجٌ دوائي يهدف إلى تعويض نقص أو غياب إنزيمٍ معينٍ في الجسم، ويتلقى المصاب هذا العلاج على شكل حقن أو محلول وريدي بصورة دورية؛ أي كل أسبوع طوال حياته عادةً.[٦]


تجربة العلاج الجيني

يُعد من أحدث علاجات التشوهات الخلقية النادرة جدًا؛ حيث يُركز هذا العلاج على استبدال الجين المفقود أو الجين المصاب بالخلل،[٥] فمثلًا إذا كان المصاب يُعاني من أمراض نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) فسيتضمن علاجه الآتي:[٧]

  • عزل الخلايا الجذعية الخاصة بالمصاب.
  • سيحاول الطبيب تصحيح الطفرة أو الخلل الجيني فيها.
  • سيزرع الخلايا المعدلة في نخاع العظم مرة أخرى.


إجراء العمليات الجراحية والتجميلية

تكون العملياتٍ الجراحية ضرورية لإصلاح عيوبٍ خلقية محددة أو علاج أعراضٍ شديدة في العديد من الحالات،[٢] ويُمكن أن يقوم الطبيب بإجراء هذه العمليات الجراحية أثناء الحمل؛ أي قبل ولادة المصاب، فمثلًا قد يُعالج انسداد المسالك البولية جراحيًا، أو قد يستأصل بعض الأورام الوراثية النادرة في الرئة.[٥]


ومع ذلك، قد يلجأ الطبيب إلى العمليات التجميلية في بعض الحالات؛ وذلك لإصلاح التشوهات التي تُؤثر على مظهر المصاب الخارجي، كما هو الحال مع الشفة الأرنبية أو الشفة المشقوقة.[٢]


طرق علاجية أخرى

عادةً يلجأ الطبيب إلى الطرق العلاجية الآتية أيضًا:

  • العلاج الوظيفي:

يُعلم المختص المصاب كيفية التعايش مع العيوب الخلقية التي يُعاني منها؛ حيث يُدربه على القيام بالأنشطة اليومية البسيطة كارتداء الملابس واستخدام القلم للكتابة مثلًا.[٣]

  • العلاج الطبيعي:

يُركز هذا العلاج على أداء تمارين معينة تزيد من قوة المصاب، وتساعده على الحركة بصورة أفضل؛ فمثلًا سيتعلم المصاب تمارين خاصة للمشي إذا كان يُعاني من حنف القدم.[٣]

  • تدريب الأهل:

يتم تعليم والدي حديث الولادة المصاب بالتشوهات الخلقية الطريقة الصحيحة لرعايته في المنزل، وهذا يشمل تغذيته، وتحميمه وحتى مراقبته.[٢]

  • علاج النطق:

يُساعد هذا العلاج المصاب على تخطي المشاكل اللغوية وعلاج اضطرابات النطق لديه.[٣]

المراجع

  1. "Birth Defects", kidshealth, Retrieved 14/5/2023. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج ح "Birth Defects", healthline, Retrieved 14/5/2023. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "Birth defects and your baby", marchofdimes, Retrieved 14/5/2023. Edited.
  4. "1.2 Congenital Anomalies", cdc, Retrieved 14/5/2023. Edited.
  5. ^ أ ب ت "Birth Defects and Congenital Anomalies", childrenshospital, Retrieved 14/5/2023. Edited.
  6. "Enzyme replacement therapy", mpssociety, Retrieved 14/5/2023. Edited.
  7. "Gene Therapy for Severe Combined Immunodeficiency (SCID)", news-medical, Retrieved 14/5/2023. Edited.